Explora a Síndrome de Usher no Dia Internacional das Pessoas Surdocegas, com um olhar sobre a diversidade e diferentes formas de comunicar.
A versão em português escrito encontra-se a seguir.
Hoje, dia 27 de junho, pela primeira vez, celebra-se o Dia Internacional das Pessoas Surdocegas. A Organização das Nações Unidas (ONU) instituiu oficialmente esta data a 16 de junho de 2025. Esta escolha foi intencional porque assinala o nascimento de Helen Keller (1880–1968), uma figura icónica da luta pelos direitos das pessoas com deficiência.
A criação desta data foi impulsionada pela Federação Mundial das Pessoas Surdocegas (World Federation of the Deafblind, WFDB). Com efeito, com o apoio de organizações parceiras e da sociedade civil, defendeu-se a visibilidade da comunidade surdocega a nível global. Para além disso, a resolução da ONU reconhece que as pessoas surdocegas enfrentam barreiras específicas e múltiplas. Por isso, necessitam de apoios individualizados e serviços especializados, como intérpretes-guia, tecnologias assistivas e acesso à informação. Neste sentido, é fundamental garantir políticas públicas que contemplem esta realidade de forma transversal.
Entre outras, a Síndrome de Usher é uma das mais comuns causas de surdocegueira. Por isso, queremos compreender melhor esta condição genética e os desafios que coloca na vida em sociedade. Para além disso, refletiremos sobre o lugar das pessoas surdocegas na diversidade humana.
O que é a Síndrome de Usher?
A Síndrome de Usher é uma condição genética rara que afeta dois sentidos: a audição e a visão. O nome da síndrome vem de Charles Howard Usher, um médico oftalmologista escocês que, em 1914, observou e descreveu 69 pessoas que eram surdas desde o nascimento e mais tarde também começaram a perder a visão, demonstrando que se tratava de algo hereditário.
Afeta principalmente três áreas:
- Audição: A perda pode ser total desde o nascimento ou começar mais tarde e piorar com o tempo.
- Visão: A retinite pigmentosa é uma doença nos olhos que afeta a retina (a parte que recebe a luz). Primeiro, há dificuldade para ver no escuro (cegueira noturna). Depois, a visão periférica fica cada vez mais estreita (“visão em túnel”).
- Equilíbrio: Algumas pessoas (sobretudo no tipo I) têm dificuldades para manter o equilíbrio e fazer movimentos com segurança.
Tipos da Síndrome de Usher
Existem três tipos diferentes da Síndrome de Usher. Em cada um deles e conforme o gene afetado, os sintomas variam em idade de início e gravidade.
Estima-se que esta síndrome afete entre 4 a 17 pessoas por cada 100000. Apesar de ser rara, é importante conhecê-la, pois representa cerca de metade dos casos de surdocegueira hereditária. Por este motivo, deve-se adaptar o acompanhamento clínico e educacional à evolução de cada caso.
Como a Síndrome de Usher se transmite?
A Síndrome de Usher é causada por alterações, chamadas mutações, em determinados genes que ajudam a controlar o funcionamento da audição, da visão e do equilíbrio. Esses genes funcionam como um manual de instruções. Por conseguinte, quando há um erro nessas instruções, o corpo não consegue fazer certas células funcionarem corretamente. Com o tempo, essas células deixam de cumprir o seu papel e acabam por se deteriorar.
É uma condição hereditária de padrão autossómico recessivo. Por esse motivo, é importante compreender como funciona a transmissão genética, em particular, da Síndrome de Usher. De forma simplificada, cada pessoa tem duas cópias de cada gene: uma herdada da mãe e outra do pai. Para desenvolver a Síndrome de Usher, a pessoa precisa de herdar duas cópias alteradas do mesmo gene (uma de cada progenitor). Se tiver apenas uma cópia alterada, a pessoa é portadora: não desenvolve sintomas, mas pode transmitir o gene alterado aos filhos.
Os genes mais frequentemente envolvidos são: MYO7A, USH2A, CLRN1, entre outros. Cada tipo de Usher está associado a diferentes genes. Por exemplo, o tipo I está geralmente associado ao gene MYO7A, o tipo II ao gene USH2A e, por fim, o tipo III está ligado ao gene CLRN1.
O conhecimento destes genes permite um diagnóstico mais preciso. Além disso, pode ajudar as famílias no processo de compreender melhor a síndrome e planear os cuidados de forma mais informada, respeitando sempre a diversidade e a autonomia das pessoas envolvidas. De igual forma, o aconselhamento genético pode ser uma ferramenta útil para famílias que tenham antecedentes da síndrome.
Como saber se tenho Síndrome de Usher?
O diagnóstico da Síndrome de Usher pode não ser imediato, pois os sintomas aparecem de forma progressiva e variam de pessoa para pessoa. Em muitos casos, só é identificada quando se associa a perda auditiva com as alterações na visão. Nas crianças surdas, o aparecimento de dificuldades na visão noturna ou no equilíbrio pode levantar suspeitas. Logo que surgem sinais de deterioração visual ou outros sintomas, é essencial iniciar a investigação adequada.
Os seguintes exemplos de exames confirmam o diagnóstico:
- Audiograma: mede a capacidade de ouvir diferentes sons e volumes.
- Exames oftalmológicos: como o fundo de olho e o campo visual, que ajudam a detetar sinais de retinite pigmentosa.
- Avaliação do equilíbrio: como a videonistagmografia, que analisa os movimentos dos olhos em resposta ao movimento do corpo.
- Testes genéticos: analisam o ADN para confirmar se existem mutações nos genes associados à Síndrome de Usher.
Além disso, a história clínica e os relatos familiares podem dar pistas relevantes no processo de diagnóstico, por isso é importante recolher essa informação logo nas primeiras consultas.
Entre 3 a 6% das crianças surdas desde o nascimento podem ter esta síndrome, mas em muitos casos apenas é identificada anos depois. Em suma, o diagnóstico precoce é fundamental para planear apoios adequados, como estratégias de comunicação e recursos educativos, promovendo o bem-estar da pessoa.
Intervenções, Tecnologias e Cuidados Centrados na Pessoa
A Síndrome de Usher não tem cura. Apesar disso, existem diversas estratégias e recursos que podem melhorar significativamente a qualidade de vida das pessoas. O foco está em responder às necessidades individuais, com respeito pela identidade e formas próprias de comunicação e a sua percepção do mundo.
Entre as diferentes intervenções possíveis, incluem-se:
- Língua gestual, com possível adaptação para comunicação tátil;
- Escrita em Braille;
- Aparelhos auditivos ou implante coclear, quando são adequados à pessoa;
- Tecnologias de apoio à visão e treino de mobilidade (bengalas, lupas, contraste visual);
- Comunicação alternativa e aumentativa;
- Cão-guia;
- Apoio psicossocial, reabilitação e redes de suporte entre pares.
Em alguns casos, pode ser recomendada a suplementação de vitamina A, sob acompanhamento médico, porque acredita-se que pode retardar a progressão da retinite pigmentosa.
Acima de tudo, é essencial que qualquer avanço científico seja acompanhado por um olhar ético e centrado na pessoa, respeitando as escolhas e a diversidade das pessoas surdocegas. Em paralelo, o acesso à informação acessível e à educação continua a ser um pilar fundamental para a sua autonomia.
"Deafblind Gain"
Naturalmente, a surdocegueira traz desafios na comunicação, na aprendizagem, no trabalho e na autonomia numa sociedade que depende tradicionalmente da audição e da visão, inclusive na própria Comunidade Surda. No entanto, muitas pessoas surdocegas desenvolvem outras formas de perceção e interação com o mundo, como através do tato, do olfato e da percepção do espaço.
Neste contexto, a ideia de deafblind gain, inspirada no conceito de deaf gain, reconhece que viver com surdocegueira pode gerar formas únicas de conhecimento, expressão e perceção sensorial que enriquecem a sociedade. Portanto, convida-nos a repensar o modo como comunicamos, como habitamos o espaço e como nos relacionamos com os outros. Acima de tudo, desafia as normas dominantes e amplia o nosso entender sobre o que significa ser humano.
Dar Visibilidade à Surdocegueira
A criação do Dia Internacional das Pessoas Surdocegas representa um marco na luta pela visibilidade, pelos direitos e pela dignidade de uma minoria tantas vezes invisibilizada.
Por sua vez, a Síndrome de Usher, enquanto uma das principais causas genéticas de surdocegueira, ilustra bem essa complexidade. Ao longo deste artigo, procurámos mostrar que compreender esta síndrome é essencial para garantir diagnósticos precoces, apoios adequados e, acima de tudo, para valorizar as múltiplas formas de existir e comunicar no mundo.
Mais que isso, falar de Síndrome de Usher é também reconhecer diferentes modos de estar, num contexto que tende a privilegiar apenas certas formas de perceção e expressão. Por este motivo, é urgente respeitar e valorizar outras formas de comunicar, sentir e existir.
A história do Daniel Colaço, já publicada na Voz Gestual, mostra de forma íntima o que é viver com a Síndrome de Usher. Leia aqui o seu testemunho.
